“2021年度十大医疗创新”出炉，这些领域值得重点关注 作者 : admin / 发布时间 : 2020年11月26日

近日，由全球顶级医疗中心克利夫兰诊所(Cleveland Clinic)引领的第18届年度医疗创新峰会在线上举行。热点之一是揭晓2021年十大医疗创新产品。专家们选出了十个有望在明年产生影响的突破性医疗设备和治疗方法。这些改变医学的创新，会改变无数患者的人生。

　　本次入选的创新技术/疗法，包括CD20靶向疗法ocrelizumab，用于囊性纤维化的新型药物Trikafta，丙肝泛基因型疗法，PARP抑制剂等多款创新药物，涉及血红蛋白病、原发性多发性硬化症、囊性纤维化、丙型肝炎、前列腺癌、偏头痛等疾病。

　　除了带读者揭开十大医疗创新诞生的原因外，动脉网对所涉及领域的最新技术进展也进行了详细的梳理，并结合相关企业和市场，努力为读者挖掘背后领域的市场发展潜力。

　　血红蛋白病的基因治疗

　　>>>>相关疾病现状

　　血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构异常，或珠蛋白肽链合成速率异常所引起的一组遗传性血液病。这种疾病最常见的有地中海贫血和镰状细胞贫血症，每年大约累及全球33万多名儿童。

　　地中海贫血患儿大多为地中海地区、非洲和亚洲后裔，我国人群的“地贫”基因携带率为1.92～14.95%(约3000万人)，以广东、广西、湖南、海南等南方地区多发，中度至重症地贫患者约30万人且正以每年约10%的速度递增。

　　地中海贫血通常的治疗费用高、难度大，给数百万计的家庭带来极大困境。目前采用的治疗方法之一是定期输血维持生命，方法之二是国际公认的治疗方法——异基因造血干细胞移植，但这种方法只适用于部分能等到合适配型的患者，同时还面临植入失败、感染和移植物抗宿主病等风险。

　　另外一种常见的严重遗传性血红蛋白疾病为镰状细胞贫血病。该病特征为红细胞呈镰刀形且异常红细胞大量被破坏造成慢性贫血。镰状细胞贫血在祖先来自南撒哈拉非洲、印度、沙特阿拉伯和地中海国家的人中尤为常见。移民提高了该基因在美洲大陆出现的频率。在南撒哈拉非洲的某些地区，所有儿童中多达2%在出生时患有该病。

　　>>>>近年国际研发最新进展

　　2019年5月，欧盟批准了蓝鸟生物(Bluebird Bio)一次性基因疗法Zynteglo(LentiGlobin，含βA-T87Q珠蛋白编码基因的自体CD34+细胞)用于治疗12岁及以上的β型地中海贫血症(TDT)患者，Zynteglo成为全球首个治疗TDT的基因疗法，定价177万美元。随后，EMA又授予了Zynteglo治疗镰状细胞病(SCD)的孤儿药资格(ODD)。今年9月，蓝鸟生物宣布，欧洲药品管理局(EMA)已授予Zynteglo治疗镰状细胞病的优先药物资格(PRIME)。今年1月，FDA授予Aruvant Sciences公司ARU-1801治疗镰状细胞病(SCD)以孤儿药资格。ARU-1801是一种改良的胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin)基因疗法，开发用于治疗镰状细胞病(SCD)和β地中海贫血。

　　由瑞士基因编辑公司CRISPR Therapeutics与美国制药公司Vertex Pharmaceuticals合作开展的基因疗法试验CTX001也在1/2期临床试验中取得积极中期数据，两名β地中海贫血症患者和一名严重镰状细胞贫血症患者在接受治疗后，均达到停止依赖输血的效果。

　　国内也传来好消息。

　　近期，中南大学湘雅医院、华东师范大学等机构开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性的临床研究”获得可喜进展，临床试验结果显示两例接受治疗的患者已摆脱输血依赖，目前已治愈出院。国内外文献显示，此为全国乃至亚洲首次通过基因编辑技术治疗地中海贫血症的成功案例，也是全球首次通过CRISPR基因编辑技术治疗β0/β0型重度地贫的成功案例。

　　据中南大学湘雅医院血液科陈方平教授表示，“攻克了β0/β0型这一难关，意味着绝大部分输血依赖型β地贫将可以通过此治疗策略得到根治。”未来“γ珠蛋白重激活”技术将成为效果优、可行性大和安全性好的β地贫治疗方案之一。